Wonder Malattia – Grazie alla sua trama commovente e avvincente, Wonder ha incassato circa $ 306 milioni di incassi al botteghino mondiale nel 2017. Il romanzo di RJ Palacio del 2012, che offre una storia di fantasia basata su eventi della vita reale, è stata la principale fonte di ispirazione per questa storia. Trattamento La sindrome di Collins è una vera condizione medica che colpisce il bambino Auggie nei film e nei romanzi. Impariamo di più su questa condizione. Esiste una rara malattia ereditaria nota come sindrome di Treacher Collins, nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibolo-facciale. Può causare la perdita dell’udito nel 50% delle persone colpite già dalla quarta settimana di vita di un embrione.
Non puoi fermare la progressione della malattia, ma puoi rallentarla affrontando i sintomi non appena compaiono. Si tratta di un intervento chirurgico che può essere eseguito solo negli ospedali con i più alti livelli di formazione e competenza. Infatti anche Auggie, la protagonista di Wonder, ha già subito molteplici interventi chirurgici per limitare i danni causati dalla malattia.
Edward Treacher Collins, un chirurgo e oftalmologo britannico che per primo descrisse la malattia nei suoi aspetti principali nel 1900, è accreditato di aver dato il nome alla malattia. La disostosi mandibolo-facciale è stata coniata dai ricercatori svizzeri Adolphe Franceschetti e David Klein nel 1949. Una storia del New York Times del 1977 ha attirato l’attenzione per la prima volta su questa condizione congenita. Il personaggio principale di Wonder soffre della sindrome di Treacher Collins? È una malattia che provoca deformità facciali. Disturbo genetico La sindrome di Treacher Collins provoca anomalie facciali e difficoltà di udito. La maggior parte delle persone ha sentito parlare della malattia dovuta al gentile e simpatico protagonista di Wonder, che ne risente e impara ad accettare il suo aspetto senza essere umiliato per tutto il film. Il disturbo congenito delle prime arcate branchiali provoca la sindrome, nota anche come malattia di Franceschetti o disostosi mandibolo-facciale. La 4a settimana di esistenza di un embrione è un momento critico per lo sviluppo di queste caratteristiche embrionali segmentate.
La sindrome di Treacher-Collins prende il nome dai primi due medici che la descrissero, all’inizio del 1900. Negli Stati Uniti, gli esperti ritengono che da 1 persona su 10 a 50 mila nasca con questa rara condizione genetica. Una formazione ossea insufficiente nel viso, nelle guance e nelle mascelle è un segno distintivo della condizione. Questa anomalia è anche accompagnata da una completa assenza della corrispondente caratteristica a forma di orecchio o coppa. Sono possibili anche anomalie della palpebra inferiore.
La sindrome di Treacher Collins può anche portare alla perdita dell’udito. La catena degli ossicini dell’orecchio che trasporta i suoni può essere malformata, causando una perdita dell’udito totale o parziale in circa il 40-50% delle persone. Possono essere presenti anche palatoschisi e stenosi o atresia delle narici su uno o entrambi i lati. Le mutazioni nei geni TCOF1, POLR1C e POLR1D sui cromosomi 5, 6 e 13 sono state tutte collegate alla sindrome di Franceschetti. Il gene TCOF1, che si trova sul braccio lungo del cromosoma 5, è mutato nel 78-93% delle persone colpite. L’8% dei casi di sindrome di Treacher Collins presentava mutazioni del gene POLR1C o POLR1D, secondo il sito web dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma.
Qual è il trattamento per la sindrome di Treacher Collins? Trattare i sintomi e tenere a bada i problemi sono le uniche opzioni per la terapia. Poiché ogni paziente è unico, i medici lavorano con un team multidisciplinare per elaborare un piano di trattamento su misura per le loro esigenze specifiche. Il dentista, il logopedista, il genetista, l’otorinolaringoiatra, i chirurghi maxillofacciali e plastici sono solo alcuni dei professionisti che formeranno il team.
Quali sono i sintomi della sindrome di Treacher Collins che potrebbero portare a una diagnosi? Ci sono indicatori principali o primari, minori e radiologici che indicano che tuo figlio ha questa condizione, nonché sintomi che possono essere trattati. Il novantanove percento dei pazienti presenta ipoplasia, o crescita inadeguata, delle ossa zigomatiche e mandibolari. Le anomalie dell’orecchio esterno (77% dei casi), inclusa l’assenza o lo sviluppo incompleto dei padiglioni auricolari.
Alcune delle palpebre inferiori sono anormalmente carenti. Segni di problemi di salute più gravi includono perdita dell’udito conduttivo, anomalie dell’orecchio esterno e deformità degli occhi. I raggi X mostrano l’assenza o lo sviluppo limitato degli archi zigomatici; un restringimento dello zigomo; e una retrognazia mandibolare, in cui la mandibola è posizionata posteriormente. La sindrome di Treacher-Collins ha causato la deformità facciale di Auggie, che, insieme ad altri problemi, lo ha portato in sala operatoria più di venti volte. Per una persona abbastanza intelligente da vedere oltre l’aspetto del bambino, è uno studente meraviglioso e un amico meraviglioso.
Ben un bambino su 50.000 è affetto da disostosi mascellare-facciale. Questa malattia è caratterizzata da deformità facciali significative, in particolare negli zigomi, nelle orbite e nella mascella, nonché da problemi respiratori e uditivi infantasmi. I pazienti con questa condizione devono sopportare una serie di procedure, inclusa la chirurgia plastica della regione craniofacciale. La capacità di parlare normalmente è notevolmente migliorata con la cura dell’udito precoce e va notato che la maggior parte delle persone con questa sindrome non soffre di alcuna forma di ritardo mentale.
Prima dell’inizio delle riprese, Jacob Tremblay e la sua famiglia hanno visitato la Youngsters’s Craniofacial Association, dove il giovane attore è stato in grado di fare amicizia con diversi bambini affetti dalla sindrome di Treacher Collins. Arjen Tuiten ha impiegato circa un’ora e mezza per realizzare il trucco protesico di Tremblay ogni mattina prima dell’inizio delle riprese. Le orecchie protesiche sono state fissate alla calotta cranica di Jacob, così come una protesi facciale che gli copriva il viso.
Nel film omonimo, qual è la malattia del bambino di 10 anni? Questo è un sintomo della malattia di Treacher-Collins. Un’incidenza annuale di 1 su 50.000 nati vivi è la disostosi mandibolare-facciale. Si ritiene che le mutazioni nei geni TCOF1 o POLR1C o POLR1D siano responsabili; l’ereditarietà è autosomica dominante o autosomica recessiva . A causa delle loro difficoltà respiratorie e uditive, i neonati devono essere assistiti da un team multidisciplinare e sottoposti a più interventi chirurgici,
