Nubpl Malattia – Helena non è la sua malattia. Il mostro, come l’ho chiamato io, lo sta divorando lentamente ma inesorabilmente. Lei non lo è, tuttavia. Felicità e letizia irradiano da lei. Senza il suo desiderio di sopravvivere, oggi non sarebbe qui “Per ulteriori informazioni, vedere il seguente link: ‘Rara madre’, descrive Andreea Porcilescu, 38 anni, di Iasi, città universitaria della Romania, nel suo diario Instagram, dove scrive di un miracolo, una scommessa, con il canale You Tube e il sito ‘Il sorriso di Elena’. Mostra il viso, il peso e l’altezza di una ragazza di 15 anni che sembra una bambina. Una malattia neurodegenerativa causata da una malattia mitocondriale ereditaria è nota come NUBPL. Finora sono stati trovati 25 casi in tutto il mondo, ma questo è il primo ad essere segnalato dall’Italia. Andreea esprime con parole sue come avrebbe cercato aiuto medico per sua figlia, dimostrando la forza calma che viene dall’amore di una madre. I video ci portano nella casa genovese, che è arredata in alla maniera di un ospedale,
completo di attrezzatura medica e siringhe di ogni descrizione. Oltre a Paolo, ci sono due ragazzi, Daniele, 13 anni, e Luca, 8, che sono anche loro nella storia. Li portiamo poi in un tour di camper terapia in Italia. Non puoi vincere se vivi con un “mostro”, come lo chiama Andreea, e gli sorride. L’autocommiserazione non è mai accettabile. La voce di Elena può essere ascoltata al telefono mentre supplica sua madre di un nuovo vestito in sottofondo.
Con le sue lievi carenze cognitive, ho scoperto di essere diventato tutt’uno con lei. Tuttavia, avvicinarsi a Elena come se fosse una bambina di sette o otto anni mi viene naturale. Tuttavia, occasionalmente riprende le tipiche stranezze adolescenziali. Con il suo idolo, in particolare il cantante e paroliere Irama. “Ci siamo riusciti ed è stato fantastico”. È, dal mio punto di vista, combattuto tra le piccole e grandi parti di se stesso. Facciamo del nostro meglio per fare ciò che vogliamo. Tutti noi vogliamo vedere i nostri figli crescere e diventare adulti responsabili. ma quando il neuropsichiatra mi ha detto di smettere, nella vita non esiste un prodotto finito. Di conseguenza, devi vivere secondo chi sei veramente “..
Per quanto posso vedere, non invecchia e non aumenta di peso. “L’insufficienza d’organo e la degenerazione sono le cause profonde della malattia. Le ho trasmesso una delle mutazioni difettose e mio marito ha avuto l’altra. Una catastrofe”. . “Dall’intestino, con tutto il nutrimento. Non importa quante volte abbiamo provato, non funzionava più con il cibo nello stomaco. Finché lei vorrà un pezzetto di focaccia, noi e i medici faremo tutto ciò che è in nostro potere per farlo accadere per lei. Perché non prenderti un momento per rilassarti e divertirti? Ma se avesse continuato a mangiare in questo modo, sarebbe stato in ospedale nel giro di pochi giorni. C’erano occasioni in cui lo stafilococco aureus “lo ha preso lontano da me” quando abbiamo provato la somministrazione endovenosa, ma la pelle era troppo sottile.
Nel 2016, dopo una broncopolmonite, è stata fatta una diagnosi, tuttavia la gravidanza è iniziata a 18 mesi. Nascere è stato un miracolo, mi hanno detto; spesso causano aborti con queste malattie. Sorprendentemente, il paziente è sopravvissuto senza rianimazione fino ad ora. Da quando ha dichiarato morti i valori degli adulti, siamo sempre stati sull’orlo che succedesse qualcosa di brutto. Per fortuna, non è caduta in coma a causa dell’incidente”.
“Questo è estremamente importante per me. A volte, anche in passato, non siamo stati in grado di pagare i nostri obblighi finanziari. Con il senno di poi, avremmo voluto fare di più per aiutare i nostri figli. Ho sempre creduto che se qualcuno si sente amato, hanno tutto. La fede è stata una grande risorsa nella mia vita. Paul, invece, “non è credente”. Per perseguire i miei obiettivi accademici, mi sono trasferito a Iasi, dove ho studiato ingegneria chimica per due anni. Continuare qui sarebbe stato l’ideale per me a questo punto. Quando ho conosciuto mia moglie, lavoravo a Genova.
L’impatto sul mio futuro era qualcosa che non mi sarei mai aspettato. In Piemonte facevo l’alpinista. “Mi sono trasferito a Genova per vivere in riva al mare”. “Sì, credo che sia un potere. L’alternativa è un crollo. Qual è la fonte di questa serenità? Prendersi un momento per guardare i miei figli. Li adoro a pezzi… Ho imparato ad apprezzare ogni momento . Non riesco nemmeno a immaginare cosa faremo per Natale quest’anno perché è così lontano. Innanzitutto c’è questo fine settimana da considerare. E forse speriamo in una notte tranquilla anche stasera “Per ulteriori informazioni, si prega di consultare il seguente link:
Un bambino sano può dormire tutta la notte senza tossire o vomitare nel cuore della notte, prendere le medicine senza problemi e fare colazione senza vomitare. Si presenta costantemente in orario per Al massimo due o tre ore al giorno. Ritorna e devo collegarla immediatamente alla macchina in modo che possa mangiare, il che la porta fino all’una di notte. Tuttavia, mantiene un comportamento calmo. Dando un’occhiata a un cartone animato e ridendo e scherzando, canta, suona, disegna,e guarda il tablet. Purtroppo, non succede molto frequentemente. “È una bellissima giornata.”
La verità è che a volte sono una persona piagnucolona. Quando stavo lavorando a un video di YouTube l’altro giorno, ho dormito davanti al mio telefono. Non appena ho capito che Elena era a scuola, ho sentito un peso sollevarsi dalle spalle. È in gioco la serata se non riesco a chiudere gli occhi”. Nel 2018, le cose hanno cominciato a perdere il controllo. Mia moglie ed io ci siamo alternati di lavorare fino a quel momento “Per ulteriori informazioni, consultare il seguente link:
