Micol Bambina Malattia Rara – La buona notizia è che Micol e Giorgia non sono più isolati come una volta a causa delle loro malattie insolite. Molti di voi si sono rivolti per offrire un aiuto concreto alle due bambine e alle loro mamme dopo aver letto il racconto di Veronica Ruggeri che vi riproponiamo sopra. Li hai inondati di supporto, consigli e aiuti finanziari mentre cercavano nuove terapie.
Micol non è in grado di comunicare verbalmente o fisicamente e necessita di una supervisione costante. La malattia del bambino provoca attacchi regolari di convulsioni epilettiche durante le quali smette di respirare. A volte ha bisogno di aria per essere riportata in vita. Beatrice, la madre, ha solo 21 anni e sua nonna è ancora più grande.
Avevo diciotto anni quando ho scoperto che la stavo aspettando; Mi ero appena separato di recente dal padre di Micol. Oltre ad essere incinta, mi capitava anche di essere tutta sola. La paura era insorta. Poiché la bambina all’epoca era sconosciuta, nessuno si accorse che portava un gene patogeno. Alla nascita, Micol non mostra segni di angoscia.
“Poi sono arrivate le prime crisi”, ricorda la madre. Quando questo accade, suo figlio si irrigidisce e la fissa. Beatrice commenta: “Ce ne sono così tanti ora che è impossibile contarli tutti”. Nessuno sa cosa c’è che non va in lui durante i suoi primi sei mesi. Infine, viene fatta una diagnosi di anomalia del gene wwox.
Le hai mostrato quanto ci tenevi facendole regali pratici come pannolini e salviette dopo la fine del nostro servizio. Ancora più importante, persone in tutta Italia si stanno unendo per organizzare eventi di raccolta fondi a sostegno di Micol. Finora abbiamo raccolto circa 70.000 euro, che andranno a sessioni di fisioterapia”, spiega la madre.
Micol è l’unico del suo genere in Italia e i medici negli Stati Uniti stimano che abbia tre anni di vita. In tutto il mondo, ci sono altri 19 bambini come lei. La gente non inizia a cercare una medicina che non esiste negli Stati Uniti. Un neonato costa, ma Micol lo è ancora di più. Pratica privatamente osteopatia, chiropratica e fisioterapia. Per parafrasare la madre: “Viviamo con la sua compagnia e le sue donazioni”.
Micol ha difficoltà a respirare e deve essere collegato a una macchina due volte al giorno. Usa un respiratore mentre dorme nel caso abbia attacchi durante la notte. La giornata di Micol inizia sempre con un bagno, ma prima che possa entrare, devi tappare tutti i tubi. Il prossimo passo sono gli appuntamenti con il fisiatra e la fisioterapia.
Anche Baby Giorgia beneficerà della novità. Una bambina di quattro anni, con una condizione rara non identificata. “Lei camminava piegandosi in avanti all’età di tre anni. Una madre spiega: “Credevo che emulasse i personaggi dei cartoni animati.
Tuttavia, in seguito, “non poteva più muoversi dal collo in giù” e le cose sono rapidamente peggiorate. È in coma ed è stata mandata in terapia intensiva. È un mistero per tutti, una situazione simile non esiste in Italia.
Uno di voi ha portato il suo racconto da qui, il servizio, fino ad Harvard. E il college ha fatto qualcosa al riguardo! Hanno bisogno di accedere a più file per indagare ulteriormente. Presto, ci aspettiamo di avere alcune notizie incoraggianti da condividere con voi.
Micol, nato dalla giovane madre Beatrice Landi, ha una rara condizione neurologica causata da un’anomalia del gene Wwox. Ci sono meno di venti casi noti di questa condizione nel mondo e lei è l’unica in Italia. Questo specifico tipo di encefalopatia è classificato come “sindrome da atassia cerebellare epilettica autosomica recessiva – perdita cognitiva dovuta a deficit di Wwox” nel database medico Orphanet.
L’atassia è caratterizzata da una mancanza di coordinazione tra il tronco, gli arti e le mani. In particolare, l’atassia cerebellare può derivare da un difetto nel gene Wwox. Questa anomalia provoca un ritardo nello sviluppo psicomotorio, che impedisce alle persone affette di parlare e camminare alla nascita.
La giovane Micol, fin dall’età di pochi mesi, ha sofferto di attacchi epilettici non ben curati con i farmaci, oltre a gravi difficoltà polmonari che continuano a produrre le apnee notturne che la obbligano ad essere permanentemente agganciata a un ventilatore mentre dorme.
Beatrice, 22 anni, ha dedicato gli ultimi tre anni al suo Micol. Come è tipico quando si ha a che fare con una misteriosa malattia, la diagnosi è arrivata pochi mesi dopo la nascita del bambino, ma solo dopo un lungo e faticoso viaggio.
Micol ha avuto i tipici problemi neonatali quando è nata. Purtroppo, a soli tre giorni di vita, ha avuto la sua prima apnea e ha dovuto essere ricoverata in terapia intensiva neonatale. Poi, a 10 giorni, ha iniziato ad avere convulsioni epilettiche e abbiamo finito per passare i successivi tre mesi e mezzo nel reparto di terapia intensiva di Pisa. Una diagnosi è stata fatta al segno dei sei mesi.
La vita di Micol è impegnativa; ha bisogno di cure 24 ore su 24 e trascorre gran parte del suo tempo in ospedale.Poiché abbiamo completato un corso di rianimazione per bambini e abbiamo imparato a gestire la situazione, siamo in grado di tornare a casa
occasione. Ha una storia di problemi respiratori dovuti al fatto che i suoi polmoni non si sono sviluppati correttamente alla nascita, è resistente a più farmaci e soffre di almeno dieci convulsioni al giorno. Ha fatto molta fisioterapia respiratoria e l’ha aiutata, ma ha ancora bisogno di un ventilatore con una maschera attaccata di notte e durante il sonno pomeridiano in modo che possa respirare da sola.
Un’esistenza impegnativa che non ha smorzato lo sguardo positivo di Beatrice; afferma di essere motivata dal suo amore per gli occhi sorridenti di suo figlio mentre naviga nelle complessità della sua vita quotidiana. È vero che Micol non è in grado di parlare né di camminare, ma fa sentire la sua presenza in ogni momento e si sforza di condurre una vita che sia, per quanto possibile, fatta di momenti di sorprendente normalità.
